Nesta segunda-feira (6), é celebrado o Dia Nacional do Teste do Pezinho. O exame, também conhecido como triagem neonatal, deve ser realizado em recém-nascidos entre o 3º e o 5º dias de vida e detecta se a criança possui alterações genéticas que podem indicar doenças graves.

Atualmente, Minas Gerais realiza o teste do pezinho para seis doenças: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotonidase e hiperplasia adrenal congênita.

“Caso o diagnóstico seja confirmado, a criança começa a receber os cuidados médicos necessários antes da ocorrência de mortes e do aparecimento de sequelas graves e sem chances de cura, como, por exemplo, o retardo mental”, afirma a Referência Técnica de Saúde da Criança da Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG), Natália Oliveira Dias.

Como é feito

O teste consiste na coleta do sangue retirado do calcanhar da criança. A amostra é levada para análise pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (Nupad), serviço de referência em triagem neonatal do estado. Caso haja alguma alteração, o Nupad realiza a comunicação com o setor responsável do município para que o contato com a família seja feito, orientando sobre a necessidade de exames confirmatórios e os tratamentos indicados para cada caso.

Cerca de 5,4 milhões de recém-nascidos já foram triados pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais e há mais de 5 mil crianças/jovens em tratamento para doenças diagnosticadas pelo exame. “Nos últimos dois anos foram aproximadamente 480 mil recém-nascidos triados pelo programa”, diz Natália Oliveira Dias.

Doenças detectadas

Fenilcetonúria – é uma doença rara, genética, na qual a criança nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas. Sem essa enzina, os níveis de fenilalanima e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo, causando danos cerebrais.

Hipotireoidismo Congênito – ocorre quando a glândula tireoide do recém-nascido não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos afetando o crescimento e o desenvolvimento mental da criança.

Doença falciforme – é caracterizada pela alteração das hemácias no sangue, devido à produção da hemoglobina S. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia e obstrução vaso-oclusivo.

Fibrose Cística – é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.

Biotinidade – é uma doença metabólica tratável na qual o organismo não consegue obter a vitamina BIOTIN da maneira adequada. Clinicamente, manifesta-se geralmente a partir da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epiléticas. Nos pacientes com diagnóstico tardio observa-se frequentemente distúrbios visuais, auditivos e atraso motor e de linguagem.

Hiperplasia Adrenal Congênitas (HAC) – engloba um grupo de síndromas caracterizadas por defeitos hereditários em passos enzimáticos na biossíntese do cortisol. A pessoa com HAC não produz corretamente as enzimas necessárias ao funcionamento das glândulas, fazendo com que estas, por sua vez, produzam em menor quantidade os hormônios cortisol e, em excesso, o aldosterona. Ambos participam de diversas funções vitais e são responsáveis pela manutenção do nível de glicose (açúcar) no sangue e pela conservação da água e sal no organismo. O cortisol é também o principal hormônio que atua na resposta ao estresse.

Unidades de tratamento e acompanhamento dos pacientes

Os pontos da Rede Assistencial responsáveis pelo tratamento são:

Hipotireoidismo congênito: Ambulatório São Vicente do Hospital das Clínicas/UFMG e nas redes municipais;

Fenilcetonúria: Ambulatório São Vicente do Hospital das Clínicas/UFMG

Doença falciforme e outras hemoglobinas: Fundação Hemominas e hemocentros regionais;

Fibrose cística: Ambulatório São Vicente do Hospital das Clínicas/UFMG, Ambulatório Bias Fortes do Hospital das Clínicas/UFMG, Fhemig (Hospital Infantil João Paulo II), Ambulatório Amélio Marques (Hospital da Universidade Federal de Uberlândia), Centro de Referência em Fibrose Cística (Hospital da Universidade Federal de Juiz de Fora);

Deficiência da biotinidade: Ambulatório São Vicente do Hospital das Clínicas/UFMG;

Hiperplasia adrenal congênita: Ambulatório São Vicente do Hospital das Clínicas/UFMG.